close
دانلود آهنگ جدید

سلام به وب سايت فتو نام خوش آمديد

عکس کده - سایت تفریحی سرگرمی

http://aksskade.rozblog.com/

علائم سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟ در هر سلول بدن انسان هسته وجود دارد ، جایی که مواد ژنتیکی در ژن ها ذخیره می شوند. ژنها کدهایی را که مسئولیت تمام صفات ارثی ما را بر عهده دارند

سندرم داون چیست؟ در هر سلول بدن انسان هسته وجود دارد ، جایی که مواد ژنتیکی در ژن ها ذخیره می شوند. ژنها کدهایی را که مسئولیت تمام صفات ارثی ما را بر عهده دارند

علائم سندرم داون چیست؟
خلاصه مطلب:

سندرم داون چیست؟

در هر سلول بدن انسان هسته وجود دارد ، جایی که مواد ژنتیکی در ژن ها ذخیره می شوند. ژنها کدهایی را که مسئولیت تمام صفات ارثی ما را بر عهده دارند حمل می کنند و در امتداد سازه هایی مانند میله موسوم به کروموزوم ها گروه بندی می شوند. به طور معمول ، هسته هر سلول شامل 23 جفت کروموزوم است که نیمی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. سندرم داون هنگامی رخ می دهد که یک فرد کپی اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم 21 داشته باشد.

این ماده ژنتیکی اضافی روند توسعه را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. چند مورد از خصوصیات جسمی رایج سندرم داون ، پایین بودن عضله ، قد کوچک ، بریدگی چشم به سمت چشم و ایجاد یک عمق منفرد در مرکز کف دست است - اگرچه هر فرد مبتلا به سندرم داون فردی منحصر به فرد است و ممکن است دارای این خصوصیات به درجات مختلف یا اصلاً وجود ندارد.

سندرم داون چقدر شایع است؟

براساس مراکز کنترل و پیشگیری از بیماریها ، تقریباً از هر 700 نوزاد در ایالات متحده با یک سندرم داون متولد شده اند که سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی است. هر ساله حدود 6000 نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایالات متحده متولد می شوند.

چه زمانی سندرم داون کشف شد؟

قرن ها به افراد مبتلا به سندرم داون در هنر ، ادبیات و علم اشاره شده است. با این وجود ، اواخر قرن نوزدهم نگذشته بود که جان لانگدون داون ، یک پزشک انگلیسی ، شرح دقیقی از یک فرد مبتلا به سندرم داون منتشر کرد. این اثر علمی ، در سال 1866 منتشر شد ، که شناخته شده به عنوان "پدر" این سندرم را به دست آورد. اگرچه افراد دیگر قبلاً خصوصیات این سندرم را تشخیص داده بودند ، اما داون بود که این بیماری را به عنوان یک موجود جداگانه و جداگانه توصیف کرد.

در تاریخ اخیر پیشرفت در پزشکی و علم به محققان این امکان را داده است تا ویژگیهای مبتلایان به سندرم داون را بررسی کنند. در سال 1959 ، پزشک فرانسوی جرمی لژون سندرم داون را یک بیماری کروموزومی تشخیص داد. به جای 46 کروموزوم معمول موجود در هر سلول ، Lejeune 47 در سلولهای افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده کرد. بعدا مشخص شد که یک نسخه جزئی یا کامل از کروموزوم 21 منجر به ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود. در سال 2000 ، یک تیم بین المللی از دانشمندان با موفقیت موفق به شناسایی و فهرست بندی هر یک از 329 ژن در کروموزوم 21 شدند. این موفقیت باعث پیشرفت بزرگی در تحقیقات سندرم داون شد.

آیا انواع مختلفی از سندرم داون وجود دارد؟

TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION)

سندرم داون معمولاً در اثر خطایی در تقسیم سلولی به نام "عدم عملکرد" ​​ایجاد می شود. Nondisjunction منجر به جنین با سه نسخه کروموزوم 21 به جای دو مورد معمول می شود. قبل از یا در زمان ایجاد ، یک جفت کروموزوم بیست و یکم در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمی شوند. با رشد جنین ، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می شود. به این نوع سندرم داون که 95٪ موارد را شامل می شود ، تریزومی 21 نامیده می شود.

موسیقیایی

موزاییسم (یا سندرم داون موزائیک) هنگامی تشخیص داده می شود که مخلوطی از دو نوع سلول وجود داشته باشد ، برخی حاوی 46 کروموزوم معمول و برخی حاوی 47 هستند. این سلول ها با 47 کروموزوم حاوی یک کروموزوم اضافی 21 هستند.

موزاییسم کمترین نوع سندرم داون است و تنها در حدود 1٪ کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد. تحقیقات نشان داده اند که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است از سندرم داون کمتر از افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های کمتری داشته باشند. با این وجود ، کلیه سازی گسترده به دلیل گستردگی توانایی هایی که افراد مبتلا به سندرم داون دارند ، امکان پذیر نیست.

انتقال

در انتقال ، که حدود 4٪ موارد سندرم داون را تشکیل می دهد ، تعداد کل کروموزوم ها در سلول 46 است. با این حال ، یک کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 به یک کروموزوم دیگر ، معمولاً کروموزوم 14 متصل می شود. وجود کروموزوم اضافی کامل یا جزئی 21 اضافی باعث ویژگی های سندرم داون می شود.

چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟

صرف نظر از نوع سندرم داون ممکن است یک فرد ، همه مبتلایان به سندرم داون دارای یک بخش مهم و حیاتی از کروموزوم 21 موجود در تمام یا برخی از سلولهای خود باشند. این ماده ژنتیکی اضافی روند توسعه را تغییر می دهد و باعث ویژگی های مرتبط با سندرم داون می شود.

علت کروموزوم اضافی کامل یا جزئی هنوز ناشناخته است. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم عملکرد یا ایجاد موزاییسم در ارتباط است. با این حال ، به دلیل بالاتر بودن نرخ تولد در زنان جوان ، 80٪ کودکان مبتلا به سندرم داون در زنان زیر 35 سال متولد می شوند.

هیچ تحقیق علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی یا فعالیت والدین قبل یا در دوران بارداری است.

کپی اضافی جزئی یا کامل کروموزوم بیست و یکم که باعث سندرم داون می شود از پدر یا مادر منشا می گیرد. تقریباً 5٪ موارد در پدر ردیابی شده است.

احتمال بچه دار شدن با سندرم داون چقدر است؟

سندرم داون در افراد از همه نژادها و سطوح اقتصادی بروز می کند ، هرچند که زنان مسن شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. یک زن 35 ساله تقریباً یک در 350 احتمال یک کودک را دارد که مبتلا به سندرم داون باشد ، و این شانس به تدریج به 1 در 100 در 40 سالگی افزایش می یابد. در 45 سالگی این میزان تقریباً از 30 سالگی به 1 می رسد. به نظر نمی رسد که با خطر جابجایی در ارتباط باشد.

از آنجا که بسیاری از زوج ها فرزندپروری را به تعویق می اندازند تا بعد از زندگی ، شیوع مفاهیم سندرم داون افزایش می یابد. بنابراین ، مشاوره ژنتیکی برای والدین اهمیت فزاینده ای پیدا می کند. هنوز بسیاری از پزشکان از مشاوره بیماران خود در مورد بروز سندرم داون ، پیشرفت در تشخیص و پروتکل های مراقبت و معالجه در مورد نوزادان متولد شده با سندرم داون کاملاً آگاه نیستند.

آیا سندرم داون در خانواده ها اجرا می شود؟

همه 3 نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی (مربوط به ژن ها) است ، اما تنها 1٪ از کل موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی است (از طریق ژن ها از والدین به کودک دیگر منتقل می شود). وراثت عاملی در تریزومی 21 (عدم عملکرد) و معرق سازی نیست. با این وجود ، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی یک مؤلفه ارثی وجود دارد - حدود 1٪ از کل موارد سندرم داون.

به نظر نمی رسد سن مادر با خطر جابجایی در ارتباط باشد. بیشتر موارد حوادث پراکنده هستند. با این حال ، در حدود یک سوم موارد ، یکی از والدین حامل کروموزوم جابجایی است.

احتمال ابتلا به فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟

هنگامی که یک زن نوزادی با تریزومی 21 (عدم تفاضل) یا جابجایی به دنیا آورد ، تخمین زده می شود که شانس وی برای داشتن یک نوزاد دیگر با تریزومی 21 21 از 100 تا 40 سالگی باشد.

خطر عود جابجایی در صورتی که پدر حامل باشد حدود 3٪ و در صورت مادر حامل 10-15٪ است. مشاوره ژنتیکی می تواند منشاء انتقال را تعیین کند.

چگونه سندرم داون تشخیص داده می شود؟

بطور خاص

دو نوع آزمایش برای سندرم داون وجود دارد که می تواند قبل از به دنیا آمدن نوزاد انجام شود: آزمایش غربالگری و تست های تشخیصی. صفحه های قبل از تولد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می زنند. این آزمایشات به طور دقیق به شما نمی گویند که جنین شما دارای سندرم داون است یا خیر. آنها فقط یک احتمال را ارائه می دهند. از طرف دیگر آزمایشهای تشخیصی می توانند تشخیص قطعی با تقریباً 100٪ دقت ارائه دهند.

منوی گسترده ای از آزمایشات غربالگری قبل از تولد در حال حاضر برای زنان باردار وجود دارد. بیشتر آزمایش های غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی (سونوگرافی) است. آزمایش خون (یا آزمایش غربالگری سرم) مقادیر مختلفی از مواد مختلف موجود در خون مادر را اندازه گیری می کند. همراه با سن یک زن ، اینها برای تخمین شانس وی در داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون استفاده می شود. این آزمایش خون اغلب همراه با سونوگرام دقیق برای بررسی "نشانگرها" انجام می شود (مشخصه هایی که برخی محققان احساس می کنند ارتباط معنی داری با سندرم داون دارند). صفحه های جدید پیشرفته دوران بارداری اکنون قادر به شناسایی مواد کروموزومی از جنینی هستند که در خون مادر گردش می کند. این آزمایشات تهاجمی نیستند (مانند آزمایش های تشخیصی زیر) ، اما سرعت بسیار بالایی را ارائه می دهند. هنوز هم ، همه این صفحه نمایشها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی دهند. آزمایشات غربالگری و تشخیصی قبل از تولد اکنون به طور معمول به زنان در هر سنی ارائه می شود.

روشهای تشخیصی موجود برای تشخیص پیش از تولد سندرم داون ، نمونه گیری ویلای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز است. این روشها ، که احتمال 1٪ خطر ایجاد خاتمه خود به خود را دارند (سقط جنین) ، تقریباً 100٪ در تشخیص سندرم داون دقیق هستند. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بین 15 تا 20 هفته حاملگی ، CVS در سه ماهه اول بین 9 تا 14 هفته انجام می شود.

هنگام تولد

سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی خصوصیات جسمی مشخص می شود: صدای عضلانی پایین ، یک شکاف عمیق تنها در کف کف دست ، مشخصات صورت کمی صاف و یک شیب به سمت بالا به چشم. از آنجا که این ویژگی ها ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون وجود داشته باشد ، برای تأیید تشخیص ، تجزیه و تحلیل کروموزومی به نام کاریوتیپ انجام می شود. برای به دست آوردن کاریوتایپ ، پزشکان نمونه خون را برای بررسی سلولهای نوزاد ترسیم می کنند. آنها از کروموزوم ها عکس می گیرند و سپس بر اساس اندازه ، تعداد و شکل آنها را گروه بندی می کنند. با بررسی کاریوتیپ ، پزشکان می توانند سندرم داون را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH می تواند اصول مشابهی را اعمال کند و در مدت زمان کمتری تشخیص را تأیید کند.

سندرم داون چه تاثیری در جامعه دارد؟

افراد مبتلا به سندرم داون به طور فزاینده ای در جامعه و سازمان های جامعه مانند مدرسه ، سیستم های مراقبت های بهداشتی ، نیروهای کار و فعالیت های اجتماعی و تفریحی ادغام می شوند. افراد مبتلا به سندرم داون درجات مختلفی از تأخیرهای شناختی دارند ، از خفیف تا شدید. بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون دارای تاخیر شناختی هستند که خفیف تا متوسط ​​است.

به دلیل پیشرفت در فناوری پزشکی ، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از گذشته زندگی می کنند. در سال 1910 ، کودکان مبتلا به سندرم داون انتظار می رفت تا نه سالگی زنده بمانند. با کشف آنتی بیوتیک ها ، میانگین سنی بقا به 19 یا 20 سالگی افزایش یافته است. حال با پیشرفت های اخیر در معالجه بالینی ، به ویژه جراحی های اصلاحی قلب ، به ویژه 80 درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون به 60 سالگی می رسند و بسیاری نیز حتی بیشتر عمر می کنند. . بیشتر و بیشتر آمریکایی ها با افراد مبتلا به سندرم داون در تعامل هستند و نیاز به آموزش گسترده و پذیرش عمومی را افزایش می دهد.

 

ادامه مطلب گزارش کد : 2056

اخبار سینما

اخبار سینمای داخل و خارج

نقد و بررسی

نقد و بررسی بهترین فیلم های جهان